PhD-Stelle in der Langzeit-Sequenzierungs-Computergenomik

Über den Job

Médico-technique

PhD-Stelle in der Langzeit-Sequenzierungs-Computergenomik

Wir suchen eine motivierte Doktorandin oder einen motivierten Doktoranden zur Verstärkung des Santoni-Labors im PakGene-Konsortium, einer gross angelegten Genomik-Initiative für seltene Krankheiten, die auf einer einzigartigen Kohorte von mehreren tausend konsanguinen pakistanischen Familien basiert. Die erfolgreiche Kandidatin oder der erfolgreiche Kandidat wird das rechnerische Rückgrat für ein hochmodernes Langzeit-Sequenzierungsprogramm auf Basis von PacBio HiFi-Daten entwickeln und implementieren. Dies ist eine seltene Gelegenheit, eine Infrastruktur von Grund auf für eine Kohorte aufzubauen, deren umfangreiche Homozygotie eine aussergewöhnliche statistische Aussagekraft für die Entdeckung von Varianten und die Zuordnung von Krankheitsgenen bietet.

Kontext

Das Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV) ist eines der fünf Schweizer Universitätsspitäler und ein führendes Zentrum für klinische Versorgung, biomedizinische Forschung und akademische Ausbildung. Durch die enge Zusammenarbeit mit der Universität Lausanne (Fakultät für Biologie und Medizin) und der École Polytechnique Fédérale de Lausanne (EPFL) bietet das CHUV ein hochdynamisches und interdisziplinäres Forschungsumfeld an der Schnittstelle von Medizin, Genetik und Systembiologie.

Aufgaben

• Mitwirkung bei der Gestaltung, Entwicklung, dem Benchmarking und der Wartung einer umfassenden Analyse-Pipeline für Langzeit-Sequenzierungen.
• Durchführung von Alignment und Variantenbestimmung aus PacBio HiFi-Daten, einschliesslich SNVs, Indels, strukturellen Varianten, CNVs und CpG-Methylierungsprofilierung.
• Entwicklung und Implementierung von Telomer-zu-Telomer (T2T) de novo Genom-Assemblierungs-Workflows und Beitrag zum Aufbau eines populationsspezifischen Referenzpanels.
• Einrichtung von Imputations-Frameworks zur Rekonstruktion von Genotypen aus niedrig abgedeckten Kurzzeit-Whole-Genome-Sequenzierungsdaten.
• Integration von künstlicher Intelligenz und maschinellen Lernverfahren in Variantenannotations- und Interpretations-Workflows.
• Durchführung statistischer Genomikanalysen, einschliesslich Entwicklung polygener Risikowerte und genetischer Assoziationsstudien.
• Mitwirkung bei der Analyse vielfältiger genomischer und phänotypischer Datensätze innerhalb eines internationalen Forschungskonsortiums.

Profil

• Masterabschluss (oder gleichwertig) in Bioinformatik, Computational Biology, Informatik, Statistik, Genomik, Genetik, Molekularbiologie, Zellbiologie oder einem verwandten Fachgebiet.
• Starke Programmierkenntnisse in Python und R.
• Erfahrung mit Linux-Umgebungen und Hochleistungsrechnern (HPC).
• Erfahrung in der Analyse von Sequenzierungsdaten; Vertrautheit mit Langzeit-Sequenzierungstechnologien, statistischer Genetik oder maschinellem Lernen ist von Vorteil.
• Vorherige Erfahrung in Humangenetik und/oder Genomik seltener Krankheiten ist wünschenswert.
• Erfahrung in der Stammzellbiologie, einschliesslich iPSC-Ableitung und Differenzierung, ist ein Plus.
• Starke Organisationsfähigkeiten, wissenschaftliche Genauigkeit und Detailorientierung.
• Fähigkeit, selbstständig zu arbeiten und gleichzeitig effektiv zu einem kollaborativen und multidisziplinären internationalen Team beizutragen.
• Ausgezeichnete schriftliche und mündliche Englischkenntnisse; Französischkenntnisse sind von Vorteil.

Wir bieten

Eine Anstellung im weltbekannten Universitätsspital des Kantons Waadt ist eine Garantie für:

• Umfassende Sozialleistungen, einschliesslich 20 Tage Vaterschaftsurlaub und 4 Monate Mutterschaftsurlaub (mit der Möglichkeit eines zusätzlichen Monats Stillzeit).
• Regelmässige Gehaltssteigerungen entsprechend Verantwortung und Karriereentwicklung.
• Ein 13. Monatsgehalt und 25 Tage Jahresurlaub.
• Anspruch auf mindestens drei Weiterbildungstage pro Jahr mit Zugang zu einem breiten Kursangebot des CHUV-Weiterbildungszentrums und Partnerinstitutionen des Kantons Waadt.
• Erleichterter Zugang zu einem der 500 möblierten Wohnungen in nahegelegenen Vierteln für Mitarbeitende, die aus dem Ausland in die Schweiz ziehen.
• Soziale, kulturelle und finanzielle Vorteile für Mitglieder der H-Oxygène-Vereinigung.
• Vorteile durch den Mobilitätsplan, einschliesslich Rabatten auf öffentliche Verkehrsmittel, Förderung von Mobility-Carsharing-Fahrzeugen und Rabatten beim Kauf von Elektrofahrrädern.
• Hochwertige Personalrestaurants in jedem Spitalgebäude mit Hotelstandard-Verpflegung zu Vorzugspreisen.

Kontakt und Bewerbung

Kontakt für Auskünfte zur Funktion: Dr. Federico Santoni - Laborleiter, per E-Mail: federico.santoni@chuv.ch

Alle Bewerbungen werden elektronisch bearbeitet. Aus diesem Grund bitten wir Sie, sich ausschliesslich über den BEWERBEN-Button am Ende der Anzeige zu bewerben.

Bei Problemen mit Ihrer Bewerbung können Sie unser Dokument "Wie bewerbe ich mich online" konsultieren. Bei technischen Problemen können Sie unser Rekrutierungsteam kontaktieren, das Ihnen hilft (e.recrutement@chuv.ch / +41 21 314 85 70).

Das CHUV legt im Rekrutierungsprozess höchste Qualitätsansprüche an. Zudem bemühen wir uns, Vielfalt und Inklusion am Arbeitsplatz zu fördern, um Gleichbehandlung sicherzustellen und Diskriminierung zu vermeiden. Wir freuen uns auf Ihre Bewerbung.

Wir möchten externe Personalvermittlungsagenturen darauf hinweisen, dass Bewerbungen, die direkt auf unserer Rekrutierungsplattform eingegeben werden, nicht akzeptiert und nicht in Rechnung gestellt werden können. Vielen Dank für Ihr Verständnis.