Bioinformatiker/in / Forschungsbeauftragte/r (12840-RE-200-2025)

Forschung

Bioinformatiker/in / Forschungsbeauftragte/r

Der Dienst für Humangenetik sucht eine/n Projektleiter/in / Bioinformatiker/in für einen befristeten Vertrag von einem Jahr mit einer Arbeitszeit zwischen 80 % und 100 %.

Kontext

Das Universitätsspital Waadt (CHUV) ist eines der 5 Schweizer Universitätsspitäler. Dank der Zusammenarbeit mit der Fakultät für Biologie und Medizin der Universität Lausanne und der EPFL spielt das CHUV eine führende Rolle in den Bereichen medizinische Versorgung, medizinische Forschung und Ausbildung.

Der Dienst für Humangenetik des CHUV besteht aus einer klinischen Einheit und Laboratorien für molekulare und chromosomale Diagnostik. Die klinische Einheit umfasst 3 leitende Ärzte, 3 Oberärztinnen, 3 Assistenzärzte, 4 Genetikberater und 1 Psychologe. Jährlich werden über 5000 Patienten in Konsultationen gesehen (Neurogenetik, Onkogenetik, Kardiogenetik, Nephrogenetik usw.).

Die Labore für molekulare und chromosomale Diagnostik umfassen 4 FAMH-Biologen, 6 wissenschaftliche Experten, 1 Bioinformatiker und 10 Labortechniker. Jährlich werden über 2500 Analysen mit verschiedenen Methoden durchgeführt (Karyotyp, FISH, Array CGH, Sanger, MLPA, NGS usw.). Einige Patienten profitieren von einer Short-Read-Sequenzierung nach Exom-Capture und einer Mendeliom-Analyse im Trio.

Sie werden einem neu gegründeten Forschungsteam beitreten. Die Projekte betreffen Patienten, die im Dienst für Humangenetik betreut werden und für die trotz mehrfacher Analysen keine molekulare Diagnose gestellt werden konnte. Wir arbeiten an der Identifikation neuer Gene, die für seltene monogene Krankheiten verantwortlich sind, und an der Erforschung der physiopathologischen Mechanismen, die diese Funktionsstörungen erklären, durch verschiedene funktionelle Validierungen (Organoide, In-vivo-Modelle). Besonders interessieren wir uns für Gene, die einerseits für neuroentwicklungsbedingte Störungen und andererseits für monogene Ataxien verantwortlich sind.

Zusammenarbeiten mit Forschungsteams der Universität Lausanne und der EPFL sind vorgesehen.

Aufgaben

Mitwirkung an Forschungs- und Entwicklungsachsen

Sie entwerfen, entwickeln und warten automatisierte Pipelines zur Analyse von Sequenzierungsdaten menschlicher Genome (Short-Read und Long-Read) im Rahmen der Forschungsaktivitäten (80 %) und ergänzend im diagnostischen Bereich (20 %) in enger Zusammenarbeit mit dem Bioinformatiker des Dienstes.

Sie integrieren und bewerten Open-Source- und proprietäre Tools (Alignment, Varianten-Detektion, Annotation, Qualitätskontrolle) und entwickeln neue rechnergestützte Werkzeuge (statistische Methoden, Software), die an die durch die verschiedenen Projekte generierten Daten angepasst sind.

Sie beteiligen sich an der Interpretation genomischer Daten in Koordination mit dem Bioinformatiker des Dienstes, dem Postdoktoranden und allen beteiligten Mitarbeitenden.

Beitrag zur Verwaltung, Organisation und Standardisierung genomischer Daten

Sie sorgen für die Strukturierung, sichere Speicherung und Harmonisierung der Daten, um deren Rückverfolgbarkeit und Wiederverwendung zu gewährleisten.

Sie tragen zur Implementierung von Strategien für Datenmanagement und Standardisierung bei, um deren Integration, Interoperabilität und wissenschaftliche Nutzung zu fördern.

Mitwirkung bei der Erstellung von Qualitätsverfahren in der Bioinformatik

Sie entwickeln, dokumentieren und aktualisieren standardisierte Verfahren, um die Einhaltung von Qualitäts- und regulatorischen Standards sowie die Übereinstimmung mit bewährten Praktiken in der Bioinformatik sicherzustellen.

Beitrag zur Ausbildung

Sie tragen zur Lehre in Bioinformatik an der Fakultät für Biologie und Medizin der Universität Lausanne bei, für Master- und Doktorandenstudierende sowie für vor- und postgraduale Aktivitäten in biomedizinischer Datenwissenschaft.

Kommunikation und Interaktion

Sie kommunizieren und interagieren effektiv mit internen und externen Mitarbeitenden, um eine optimale Koordination der Forschungs- und Entwicklungsaktivitäten zu gewährleisten.

Profil

• Sie verfügen über einen PhD in Biostatistik, Bioinformatik oder einem ähnlichen Bereich (wünschenswert) oder einen Master in angewandter Bioinformatik für die Humangenomik, ergänzt durch mindestens zwei Jahre Berufserfahrung nach dem Master (erforderlich)

Sie beherrschen die Programmiersprachen Python, R und Bash, die Sie zur Entwicklung, Automatisierung und Optimierung komplexer bioinformatischer Analysen einsetzen.

Sie haben Erfahrung in der Implementierung von Workflows (z. B. Nextflow oder Snakemake) für die Verarbeitung und Analyse von Sequenzierungsdaten.

Sie verfügen über fundierte Kenntnisse in der NGS-Analyse, einschließlich der Nutzung von Tools wie BWA, GATK, SAMtools, bcftools, VEP/ANNOVAR.

Sie arbeiten effizient in Linux-Umgebungen mit HPC- oder Cloud-Infrastrukturen und sind vertraut mit der Verwaltung und Verarbeitung großer Datenmengen.

Sie wenden konsequent bewährte Qualitätskontrollpraktiken sowie Versionsverwaltungstools wie Git an, um die Zuverlässigkeit, Rückverfolgbarkeit und Reproduzierbarkeit der Analysen sicherzustellen.

Sie zeichnen sich durch Genauigkeit, Selbstständigkeit und Teamgeist aus und zeigen eine nachgewiesene Fähigkeit zur Zusammenarbeit in interdisziplinären wissenschaftlichen Kontexten.

Je nach Profil wird die Stelle in Klasse 10 oder 11 des DECFO-Systems des Kantons Waadt eingestuft.

Wir bieten

Als Mitarbeiter/in des Universitätsspitals Waadt profitieren Sie von:

• Erstklassigen Sozialleistungen, 20 Tagen Vaterschaftsurlaub und 4 Monaten Mutterschaftsurlaub (mit der Möglichkeit eines zusätzlichen Monats Stillzeiturlaub)
• Regelmäßigen und verantwortungsgerechten Gehaltssteigerungen
• Einem 13. Monatsgehalt und 25 Urlaubstagen pro Jahr
• Mindestens drei Tagen Weiterbildung pro Jahr mit Zugang zu einem vielfältigen Angebot im Ausbildungszentrum des CHUV und den Partner-Ausbildungszentren des Kantons Waadt
• Erleichtertem Zugang zu einem der 500 möblierten Wohnungen in den umliegenden Quartieren für Personen, die aus dem Ausland in die Schweiz ziehen
• Sozialen, kulturellen und wirtschaftlichen Vorteilen für Mitglieder des H-Oxygène Vereins
• Vorteilen im Rahmen des Mobilitätsplans (Rabatte auf öffentliche Verkehrsmittel-Abonnements, Förderung von "Mobility"-Fahrzeugen und Rabatte beim Kauf von Elektrofahrrädern)
• Qualitätsgastronomie in den Betriebsrestaurants in jedem Krankenhausgebäude mit Vorzugspreisen.

Kontakt und Bewerbung

Kontakt für Informationen zur Funktion: Frau Alexa Buseyne, Administration, Tel. 021 314 40 65

Da alle Bewerbungen elektronisch bearbeitet werden, bitten wir Sie, sich ausschließlich online zu bewerben, indem Sie unten auf die Schaltfläche "BEWERBEN" klicken.

Bei Schwierigkeiten mit der Online-Bewerbung können Sie unsere Anleitung zum Online-Bewerbungsverfahren konsultieren. Sollten Sie aus technischen Gründen nicht online bewerben können, wenden Sie sich bitte an unsere Rekrutierungseinheit, die Sie per E-Mail an e.recrutement@chuv.ch oder telefonisch unter 021 314 85 70 unterstützt.

Das CHUV wendet die höchsten Qualitätsanforderungen bei seinen Rekrutierungsprozessen an. Zudem legen wir großen Wert auf die Förderung der Vielfalt unserer Mitarbeitenden, achten auf unterschiedliche Lebenswege und setzen alles daran, Gleichbehandlung zu gewährleisten und Diskriminierung zu vermeiden. Wir freuen uns auf Ihre Bewerbung.

Wir bitten Personalvermittlungsagenturen, zu beachten, dass Bewerbungen, die direkt über unsere Rekrutierungsplattform eingereicht werden, nicht akzeptiert werden und nicht in Rechnung gestellt werden können. Vielen Dank für Ihr Verständnis.